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小儿马方综合征

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1 拼音

五福彩票xiǎo ér mǎ fāng zōng hé zhēng

2 介绍

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。

3 病因

系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。常染色体显性遗传病,可由双亲任何一方遗传而来,其子女发病率为50%左右。

4 症状

4.1 骨的异常

马凡综合征的主要改变。身高而细,头颅长且窄,四肢奇长且细,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸鸡胸更常见,有时为扁平胸肩胛隆起呈翼状。脊柱后突、侧弯,常限于胸椎。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长

4.2 韧带关节

肌张力明显减低,关节过度伸展,腕部征阳性。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜,可导致关节反复脱位扁平足高弓足,腭弓高,牙齿不整齐。屡发性髌骨脱位髋关自然脱位也不少见。也有腹股沟疝横膈疝。

4.3 外貌

面容憔悴、无力,显老,但智力正常,耳大且位置较低,外耳多有畸形,高腭弓,眉弓较突起,显得眼下陷

4.4 皮肤

最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位,尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。

4.5 眼部

本病征50%~80%的患儿有眼部变化,主要为晶状体异位,约占86.8%,常见的有白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、蓝色巩膜;少见的有青光眼葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视色盲等。有的还有近视斜视,眼球或眼皮震颤。

4.6 心血管

较常见。Even 1940年复习文献,1/3病例可有心血管改变。最危险的病变是动脉中层弹力纤维发育不全,导致主动脉根部扩张成主动脉瘤。最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外,有时尚可发生三尖瓣病变。可并有先天性心脏病,常见为主动脉瓣狭窄动脉导管未闭房间隔缺损等。主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。

4.7 神经系统

表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外,还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后痴呆

4.8 其他

第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等,尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

5 预防

5.1 婚前检查

包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者;

5.2 遗传咨询

夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。

6 治疗

无特效治疗,主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常

可用普萘洛尔心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击,以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。一项用小鼠做的新研究提出,治疗高血压的药物洛沙坦也许对在马方综合征(Marfan syndrome)患者身上预防主动脉瘤有用。外科手术以矫正心血管畸形。对于瘤体直径大于6cm,伴主动脉瓣或二尖瓣关闭不全,出现左心室损害或心力衰竭,或合并急慢性夹层动脉瘤者,应在积极准备下尽早或急诊手术。晶体异位轻者,可试行验光,予以矫正。若晶体脱入前房玻璃体内而继发育光眼时,可行晶体摘除术。不能控制的心力衰竭、严重的肝肾功能衰竭以及内膜剥离所致脑神经缺血性损伤者应视为手术禁忌


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开放分类:眼科骨外科
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  • 评论总管
    2020/5/1 12:09:08 | #0
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本页最后修订于 2020年4月3日 星期五 11:17:02 (GMT+08:00)
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